Mnogi nisu ni čuli za bolest javorovog sirupa. Ovo je rijetka nasljedna bolest povezana s metaboličkim poremećajima.
Sadržaj materijala:
Opis bolesti "javorov sirup"
Bolest mokraće s mirisom javorovog sirupa nastaje zbog nakupljanja aminokiselina razgranatog lanca i koncentracije njihovih derivata u tjelesnim tekućinama. Ova bolest ima autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Ako su i otac i majka postali nositelji mutantnog gena, vjerojatnost da će imati dijete s patologijom je oko 25%. Rizik od takve manifestacije naglo raste s usko povezanim brakovima.
Prema statistikama, leukemija u djece je vrlo rijetka - samo 1 slučaj na 200-300 tisuća novorođenčadi. Kad se dijete rodi, nema vidljivih znakova zdravstvenih poremećaja.
Uzroci razvoja i simptomi bolesti
Najupečatljiviji simptom bolesti javorovog sirupa je specifičan miris urina, sličan sličnom tekućem ili izgaranom šećeru. Znakovi patologije pojavljuju se oko 5-7 dana života novorođenčeta:
- anksioznost;
- letargija ili razdražljivost;
- uporno povraćanje;
- odbijanje hrane;
- križanje nogu;
- hipertoničnost mišića;
- respiratorne tegobe
- plava koža.
U budućnosti se situacija pogoršava, postoje poteškoće s hranjenjem, mentalni razvoj je odgođen. U teškim slučajevima primijećuju se konvulzije ili čak letargija. Takvo kršenje normalnog metabolizma vrlo je teško i, ako se ne liječi, često dovodi do smrti zbog moždanog edema.Srećom, u većini slučajeva, pravodobna dijagnoza i intenzivno liječenje ne samo da vam omogućuju spašavanje djeteta, već i maksimiziraju njegov normalan život i razvoj. Ali čak ni ove mjere ne djeluju uvijek.
Uzroci patologije uključuju:
- prisutnost obiteljskog braka;
- produljeno post, kršenje prehrane;
- snažan fizički ili psiho-emocionalni stres;
- neke zarazne bolesti.
Ali u većini slučajeva vrlo je teško odrediti njegov točan uzrok.
klasifikacija
Razlikuju se sljedeći oblici patologije:
- Klasična je najčešća. Dijagnosticirano na početku djetetovog života.
- Srednji - ima blaži kronični tijek. Prvi simptomi se pojavljuju u dobi od 2 do 12 godina.
- Isprekidano - karakterizira periodična priroda.
Demonstracije započinju prije 3 godine. Uzroci neuspjeha su stresne situacije, teške virusne bolesti, zlouporaba proteina, kirurške intervencije.
I izoliran je i oblik o tiaminu.
Dijagnoza leukinoze
Otkriti bolest prije pojave prvih simptoma moguće je samo uz pomoć enzimske analize. Dijagnoza se temelji na proučavanju pedigrea, analizi i usporedbi povijesti, kliničkih manifestacija i laboratorijskih rezultata.
Od instrumentalnih metoda, MRI mozga najčešće se koristi za utvrđivanje znakova edema i promjena u njegovoj strukturi, kao i radiografija, EKG, ultrazvuk bubrega, jetre.
Liječenje nasljedne fermentopatije
Dok se ne postavi točna dijagnoza, bebe mlađe od 6 mjeseci trebaju biti isključivo dojene ili smjese s minimalnim udjelom proteina. Iz jelovnika djece starijih od šest mjeseci potrebno je potpuno isključiti proteinske proizvode.
Nakon potvrđivanja bolesti, malom pacijentu je propisana stroga dijeta s ograničenjem leucina i drugih tvari. Proteini se u potpunosti zamjenjuju specijaliziranim pripravcima pročišćenih aminokiselina koji udovoljavaju dobnim potrebama pacijenata. S padom leucina, izoleucina i valina u krvnoj plazmi na normalnu razinu, proteini počinju postupno unositi u prehranu, ali samo da bi tijelu omogućili potrebu za aminokiselinama razgranatog lanca.
Hrana treba biti frakcijska, bez prekida i štrajka glađu. To je posebno važno za djecu. Roditelje treba osposobiti o pravilima pomaganja djetetu i organiziranju dijetalne terapije, kako u interktalnim razdobljima, tako i u iščekivanju metaboličkih kriza.
Tijekom egzacerbacija, liječenje se mora provoditi u jedinicama intenzivne njege ili jedinicama intenzivne njege. Često pogoršanje pacijentovog stanja toliko napreduje da su potrebne hitne mjere do povezivanja s lijekovima kako bi se osiguralo funkcioniranje organa. U slučaju neučinkovitosti konzervativnih metoda liječenja i u svrhu povlačenja toksičnih proizvoda, provodi se hemodijaliza.
Učinkovit način da se riješite patologije je transplantacija jetre. Procedura je skupa, ali upravo vam to omogućuje da izbjegnete cjeloživotno poštivanje najstrože prehrane i razvoj kriza. Pacijenti koji su uspješno prošli transplantaciju trebaju proširiti prehranu i pružiti im svu potrebnu pomoć.
prevencija
Trudnice u riziku trebaju dobiti genetsko savjetovanje i prenatalnu dijagnozu. Braća i sestre pacijenta također moraju proći potrebne testove kako bi se isključio razvoj patologije. Nakon rođenja djeteta s bolešću javorovog sirupa, vjerojatnost da će imati potomstvo s istom patologijom iznosi oko 25%.
Preventivne mjere s već otkrivenom anomalijom osmišljene su za sprečavanje nastanka krize, za što je potrebno pažljivo promatrati dijetu i pravodobno poduzimati potrebne testove za praćenje različitih pokazatelja.Da biste kontrolirali metaboličko stanje, možete koristiti posebne testove namijenjene upotrebi kod kuće jednom u 1-2 tjedna.
Uz rano otkrivanje patologije i pažljivim nadzorom, prognoza bolesti je relativno povoljna. Nakon otpusta iz bolnice, pacijentu je još uvijek potreban ambulantni nadzor od strane mnogih stručnjaka. Ako se ne liječi u novorođenčadi, smrt nastupa tijekom prvih 12 mjeseci života.
